ブルガダ症候群の高リスクについて (DTC遺伝子検査『chatGENE Pro』の検査結果)

今回, 検査を受けたKEAN Health社のDTC遺伝子検査キット『chatGENE Pro』には単一のSNP(一塩基多型)のみではなく複数のSNPの影響を考慮した”高精度独自アルゴリズム解析”という100項目のレポートも付属しているのですが, その中でSCN5A, SCN10Aを解析対象としたブルガダ症候群のリスクスコアが+2.88と日本人平均の+0.99の約2.8倍あり, 分布としては上位数%になることがわかりました.

　これまでの心電図検査では異常は見つかっておらず, また失神歴や心停止の既往歴は無く, そして家族歴も無いため, 緊急を要するという状態では無い様子です.
ただ, 用心のために循環器内科を受診したところ, 様子を見るために薬剤負荷試験を実施してみようという話になりました. 現在は負荷試験用の薬剤が出荷停止により在庫が無いため入荷次第の実施となるそうです.